تكشف الدراسة عن وجود صلة مذهلة بين مرض التوحد والحمض النووي للنياندرتال لدى البشر

كشفت دراسة جديدة رائعة عن مصدر محتمل مفاجئ لوجود مرض التوحد بين البشر. من خلال إجراء تحليل دقيق للاختلافات الجينية البشرية التي تم ربطها بالتزاوج مع إنسان نياندرتال، وجد الباحثون أدلة تشير إلى أن أبناء عمومتنا من إنسان نياندرتال المنقرضين منذ فترة طويلة ربما أعطونا الحمض النووي الذي يساهم بطريقة ما في تطور مرض التوحد.

كما تم ربط الحمض النووي المعني بصفات مزعجة أخرى لدى البشر، بما في ذلك تأخر اللغة والكبت وأنواع مختلفة من الإعاقات الذهنية.

في مقال نشر للتو في المجلة الطب النفسي الجزيئيذ, يشرح فريق من العلماء من جامعة كليمسون في كارولينا الجنوبية وجامعة لويولا في نيو أورليانز كيف تمكنوا من اكتشاف هذا الارتباط الجيني غير المتوقع بين إنسان نياندرتال وإنسان نياندرتال. الإنسان العاقلأو الإنسان الحديث. البيانات التي حصلوا عليها تظهر مشاركة الجينات المرتبطة بالتوحد، والتي ظهرت من دراسة الحمض النووي للنياندرتال في ثلاث مجموعات عرقية: الأمريكيون من أصل أفريقي، والأمريكيون البيض من أصل إسباني، والأمريكيون البيض غير اللاتينيين.

وكتب مؤلفو الدراسة: “هذه هي الدراسة الأولى التي تقدم دليلا قويا على الدور النشط لمجموعة فرعية من الأليلات النادرة، وكذلك بعض الأليلات الشائعة المشتقة من إنسان النياندرتال، في قابلية الإصابة بالتوحد في العديد من المجموعات السكانية الأمريكية الرئيسية”، مشيرين إلى الأهمية التاريخية لـ نتائجهم. حتى الآن لا يوجد سبب محدد محدد للتوحد، مما يعني أن أي بحث يلقي الضوء على أصوله يمكن اعتباره رائدًا.

وبغض النظر عن أهمية هذا الاكتشاف، فإن العلماء يعترفون بأنه ستكون هناك حاجة إلى مزيد من الدراسة لجينومات الأفراد الذين تم تشخيص إصابتهم بالتوحد لإعادة تأكيد نتائجهم. ولكن بناءً على ما تم اكتشافه حتى الآن، يتوقع العلماء تمامًا أن يتم تأكيد نتائجهم مرة أخرى بعد إجراء هذا النوع من الأبحاث.

استكشاف الإرث الوراثي لإنسان النياندرتال في الجينوم البشري

اختفى إنسان النياندرتال من الكتلة الأرضية الأوراسية منذ حوالي 40 ألف سنة. من المسلم به عمومًا أن الضغوط الناجمة عن محاولة التعايش مع الإنسان الحديث، الذي هاجر إلى أوراسيا من أفريقيا بأعداد كبيرة منذ حوالي 48 ألف عام، حكمت عليه في النهاية بالانقراض.

إن الدراسات المقارنة للجينوم البشري وعينات الحمض النووي للنياندرتال المستخرجة من بقايا الهياكل العظمية لا تترك مجالا للشك في أن النوعين قد تزاوجوا. يبدو أن تبادل المادة الوراثية بين الاثنين قد حدث على مدى عدة آلاف من السنين، ونتيجة لذلك فإن حوالي 2% من جينومات الأشخاص المعاصرين من أصل أوروبي وآسيوي يتكون من الحمض النووي للنياندرتال (على الرغم من أن بعض شرق آسيا لديهم ما يصل إلى أربعة بالمائة).

مقارنة جماجم الإنسان الحديث والنياندرتال من متحف كليفلاند للتاريخ الطبيعي. ( hairymuseummatt دكتور مايك باكستر/سي سي بي-سا 2.0)

ومن المثير للاهتمام أن الأشخاص المختلفين لديهم اختيارات مختلفة من هذا الحمض النووي، وبشكل عام، يمكن العثور على حوالي 20% من المادة الوراثية التي يمتلكها إنسان النياندرتال في مجموعة سكانية بشرية أو أخرى.

أما بالنسبة للمتغيرات الجينية المحددة المرتبطة بالتوحد، فهي موجودة في حوالي واحد بالمائة من سكان البشر، على الرغم من أن هذه النسبة قد تختلف على أساس العرق والتراث الجيني.

“في دراستنا، وجدنا أن الأشخاص المصابين بالتوحد، في المتوسط، لديهم متغيرات أكثر ندرة من إنسان النياندرتال، وليس لديهم المزيد من الحمض النووي للنياندرتال بشكل عام،” إيميلي كازانوفا، المؤلفة الرئيسية للدراسة الجديدة وأستاذ مساعد في علم الأعصاب بجامعة لويولا، قال للنشر العلمي PsyPost. “وهذا يعني أنه على الرغم من أن الحمض النووي للنياندرتال لا يؤثر بالضرورة على قابلية الإصابة بالتوحد، إلا أن هناك مجموعة فرعية تؤثر عليه”.

في بحثهم، استخدم العلماء من جامعتي كليمسون ولويولا تقنية تعرف باسم التسلسل الجيني إكسوم للبحث عن الحمض النووي المرتبط بالنياندرتال في جينومات مجموعة من الأشخاص المصابين بالتوحد، وفي أشقائهم الذين لم يتأثروا بهذا الاضطراب. وباستخدام هذه المنهجية التحليلية المتطورة، تمكنوا من تحديد 25 جينًا من جينات النياندرتال تسمى تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) والتي كانت أكثر شيوعًا بشكل ملحوظ في الأفراد الذين تم تشخيص إصابتهم بالتوحد. كانت بعض هذه الأشكال من أشكال SNP نادرة جدًا، مما يعني أنها لا توجد بشكل متكرر في أي جينوم بشري.

يكشف الرسم عن إجمالي نقاط NeanderScores بين مجموعات التوحد والمجموعات الضابطة. (Pauly، R.، Johnson، L.، Feltus، FA et al./Nature)

كما ذكرنا سابقًا، تم اكتشاف تسلسل الحمض النووي المشبوه في أغلب الأحيان في العينات التي تم الحصول عليها من الأمريكيين من أصل أفريقي، والأمريكيين البيض من أصل إسباني، والأمريكيين البيض غير اللاتينيين.

وبحسب الباحثة إميلي كازانوفا، فإن هذا الاكتشاف سيفتح بعض العيون في مجال الأبحاث الجينية.

وقالت: “لقد فوجئت إلى حد ما بأن العديد من المتغيرات المشتقة من إنسان النياندرتال التي وجدناها والتي كانت مرتبطة بالتوحد تختلف بشكل كبير حسب المجموعة العرقية”. “بالنسبة لي، يشير هذا إلى أن ميلنا إلى “تبييض” علم الوراثة وتجاهل المتغيرات غير المتورطة في جميع الخلفيات الجينية يعني أننا نفتقد الكثير من العوامل الوراثية المهمة.”

ومن المثير للاهتمام أن هذا الحمض النووي كان أيضًا أكثر شيوعًا لدى الأفراد من العائلات التي لديها تاريخ من ارتفاع معدلات الإصابة بالتوحد. يقدم هذا الاكتشاف دليلًا مؤكدًا قويًا على أن تسلسلات الحمض النووي النادرة التي نشأت في إنسان النياندرتال هي في الواقع عامل رئيسي في تطور هذه الحالة العصبية.

للخير أو للشر، ساعد إنسان النياندرتال في جعلنا ما نحن عليه

وبينما كانوا يبحثون حصريًا في العلاقة بين جينات النياندرتال والتوحد، يعتقد الباحثون أنه سيتم اكتشاف روابط أخرى بين الحمض النووي للنياندرتال وخصائص الإنسان الحديث في النهاية.

“نأمل أن يؤدي هذا البحث إلى مزيد من التحقيق في التأثيرات المستمرة للتهجين القديم بين البشر حاء العاقل وكتبوا في كتابهم: الطب النفسي الجزيئي شرط.

ومن المثير للاهتمام أن الباحثين يخططون لإطلاق دراسة جديدة ومنفصلة ستفحص آثار الحمض النووي للدينيسوفان الموجود في الجينوم البشري، لمعرفة ما إذا كان قد يكون له علاقة ما بتطور مرض التوحد لدى السكان الآسيويين والأمريكيين الأصليين. وبما أن الدينيسوفان عاشوا في سيبيريا قبل أن ينقرضوا، كما فعل بعض أحفاد الآسيويين المعاصرين والأمريكيين الأصليين، فقد يبدو هذا احتمالًا يستحق الاستكشاف.

الصورة العليا: الحمض النووي للإنسان البدائي قد يلعب دورًا في مرض التوحد. مصدر: مليارصور.com/أدوبي ستوك

بقلم ناثان فالدي